Catalunya ha esdevingut pionera en aquest diagnòstic precoç, que s’ha s’ha fet a més de 350.000 nadons i que és clau per oferir un tractament als infants i augmentar la supervivència fins el 95%
El conseller de Salut, Manel Balcells, ha explicat aquest dijous els resultats de la prova del taló, realitzada ja en més de 350.000 nadons a Catalunya i que s’ha valorat molt positivament. L’any 2017, el sistema de salut públic català es va convertir en el primer d’Europa i l’Estat en incorporar de forma universal al seu Programa de Cribratge Neonatal la detecció de la Síndrome d’Immunodeficiència Combinada Greu (IDCG), coneguda popularment com a “síndrome del nen bombolla”. “Catalunya va ser pionera a Europa i és l’únic lloc de l’Estat on es fa”, ha destacat Balcells. Des d’aleshores, aquesta inclusió ha permès detectar sis infants amb la patologia, i tots han pogut rebre un tractament curatiu.
Ara, amb un gran nombre de nadons cribrats, les dades constaten que la incidència de la síndrome del nen bombolla és d’1 de cada 56.000 nens nascuts, dada que coincideix amb les obtingudes als Estats Units, on es va iniciar el programa l’any 2008. El factor temps en el diagnòstic és vital i la detecció de la IDCG a partir de l’estudi a la prova del taló ha esdevingut clau. Sense el cribratge neonatal, els casos de nens bombolla es detecten massa tard, entre els tres i sis mesos, sovint quan l’infant ha patit una infecció i s’han vist afectats òrgans vitals o estan molt dèbils. En aquests casos, la probabilitat de supervivència es troba entre el 40% i el 60%. “El Programa de Cribratge Neonatal permet que amb aquest diagnòstic precoç es pugui detectar aquesta síndrome tan greu, i la supervivència dels nadons augmenti fins al 95%”, ha afegit el conseller.
La prova del taló consisteix a fer un petit tall al peu del nadó entre les primeres 24 i 72 hores de vida per extreure una mostra de sang impregnada en paper absorbent. Actualment, amb aquestes mostres, es realitzen diferents proves per detectar 25 patologies potencialment greus. Entre aquestes, es troba la immunodeficiència combinada greu, la més important de les immunodeficiències primàries, malalties genètiques del sistema immunitari. "El sistema immunitari d'aquests infants no funciona i no es poden defensar de les infeccions per virus, bacteris o fongs. Això es tradueix en el fet que un refredat pot posar en perill la seva vida i sense un tractament adequat moren abans de l'any de vida", ha assegurat la Dra. Andrea Martín, responsable del programa del cribratge neonatal de la IDCG a la Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria de la Vall d'Hebron.
